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　　【制藥網(wǎng) 行業(yè)動態(tài)】美國將罕見病定義為每年患病人數(shù)少于20萬人(或發(fā)病人口比例小于1/1500)的疾病。為解決這類患者無藥可醫(yī)、無藥可用的局面，近年來，各大藥企紛紛發(fā)力。2023年可以說是罕見疾病治療領(lǐng)域成果頗豐的一年。據(jù)業(yè)內(nèi)統(tǒng)計，2023年FDA共批準(zhǔn)了近70款新藥，其中有20款新藥系針對罕見病治療領(lǐng)域，這將為眾多罕見病患者帶來新的治療選擇。
 

　　不少罕見病新藥可圈可點(diǎn)。例如，2023年2月份，一款治療α-甘露糖苷病(AM)的Lamzede (velmanase alfa-tycv)獲得FDA批準(zhǔn)，用于治療成人和兒童患者的α-甘露糖苷癥(AM)的非中樞神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)。據(jù)悉，α-甘露糖苷病(AM)是由編碼溶酶體α-甘露糖苷酶的MAN2B1基因的遺傳變化引起的疾病，患者存在巨大的尚未被滿足的治療需求。根據(jù)FDA的數(shù)據(jù)，在每50萬人中有一人受到該疾病的影響。
 

　　法布里病是一種溶酶體貯積癥，由于編碼α-半乳糖苷酶的基因發(fā)生突變，導(dǎo)致α-半乳糖苷酶A酶活性不足，而α-半乳糖苷酶A是代謝?；拾贝既禾?Gb3)所必需的代謝酶。目前法布里病的標(biāo)準(zhǔn)治療為酶替代療法。2023年5月11日，美國FDA已經(jīng)批準(zhǔn)一種聚乙二醇化酶替代療法(ERT)Elfabrio(pegunigalsidase alfa)上市，用于治療法布里病(Fabry disease)成年患者。
 

　　遺傳性共濟(jì)失調(diào)(hereditary ataxia，HA)是一組以共濟(jì)失調(diào)為主要臨床表現(xiàn)的神經(jīng)系統(tǒng)遺傳變性病。開發(fā)針對該疾病的可用藥物迫在眉睫。2023年3月1日，Reata Pharmaceuticals公司稱，F(xiàn)DA)已批準(zhǔn)其研發(fā)的新型藥物omaveloxolone(商品名SKYCLARYS™)用于治療16歲及以上成人和青少年的弗里德賴希共濟(jì)失調(diào)綜合征(Friedreich’s ataxia)。另外，因為這一批準(zhǔn)，該公司獲得了FDA授予的罕見兒科疾病優(yōu)先審查憑證(PRV)。
 

　　雷特綜合征是一種罕見的遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)和發(fā)育障礙，影響大腦的發(fā)育。雷特綜合癥的患者會逐漸喪失運(yùn)動技能和語言能力。2023年3月10日，F(xiàn)DA批準(zhǔn)曲非奈肽口服液(Daybue)作為雷特綜合癥的頭個治療藥物，用于治療成人和2歲及以上兒童的雷特綜合征。據(jù)悉，患者可以口服或通過胃造口管服用。劑量根據(jù)病人的體重來決定。每天服用兩次，早晚各一次，不受進(jìn)食影響。
 

　　再比如，據(jù)葛蘭素史克2023年9月15日宣布，美國FDA已批準(zhǔn)Ojjaara(momelotinib，莫洛替尼)，用于治療成人貧血患者的中?；蚋呶９撬枥w維化，包括原發(fā)性骨髓纖維化或繼發(fā)性骨髓纖維化(真性紅細(xì)胞增多癥后和特發(fā)性血小板增多癥后)。據(jù)葛蘭素史克稱，約40%的骨髓纖維化患者在診斷時患有中度至重度貧血，并且?guī)缀跛腥硕紩诓〕讨谐霈F(xiàn)貧血。該疾病與Janus激酶(JAK)蛋白有關(guān)，該蛋白的失調(diào)在炎癥和某些癌癥中發(fā)揮作用。
 

　　除了上述罕見病治療領(lǐng)域迎來新藥以外，2023年獲得FDA批準(zhǔn)的罕見病新藥適應(yīng)癥還涵蓋絕經(jīng)引起潮熱、成年晚發(fā)型龐貝病、大皰性表皮松解癥、1型原發(fā)性高草酸尿癥等，將為相關(guān)罕見病患者帶來福音。
 

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